trisomy 21

妊婦血漿のDNA検査がダウン症候群を高精度に検出
http://medical.nikkeibp.co.jp/leaf/mem/pub/hotnews/bmj/201101/518279.html



妊婦血漿中に存在する胎児DNAを分析する出生前診断技術の実用化が進んでいる。
香港中文大学Rossa W K Chiu氏らは
ダウン症候群の胎児を妊娠している可能性が高いと判定され、羊水検査または
絨毛検査を勧められた妊婦の血漿を対象として、DNAの大規模並列配列解読技術に基づく
21トリソミー検出法の臨床的有効性と実用性を確認する研究を行った。
その結果、同検出法は感度100%、特異度97.9%という高い精度を示し
この方法を用いれば本来不要な侵襲的検査の98%を回避することが可能と考えられた。
論文は、BMJ誌2011年1月22日号に掲載された。