トリソミー13 18 21

出生前診断って何?
http://www.nhk.or.jp/kenko/kenkotoday/archives/2013/09/0925.html



赤ちゃんの3〜5%は何らかの先天性の病気を持って生まれてきますが、
染色体の変異によって起こる病気はそのうちの1/4程度です。


赤ちゃんに染色体の変異が見られる確率は、分娩時の母体年齢が上がるとともに増加し、
40歳以降になると急に増加することがわかっています。


染色体は人間では23対46本あり、そのうちの22対には1〜22番まで番号が付いています。
新しい検査で調べることができるのは、通常2本1組の染色体が1本多く3本あること
(トリソミー)によって起こる3つの病気です。


13トリソミー(パトー症候群)と18トリソミーエドワーズ症候群)は、
成長障害や呼吸障害のほか心疾患などが見られ、
生後早期になくなる場合も少なくありません。


21トリソミー(ダウン症候群)は、成長障害や特徴的顔貌などが見られますが、
芸術などの分野で活躍している人もいます。